Genetica medicala este un domeniu care a nascut si va naste multe controverse. Este firesc – cunoastem deocamdata prea putine despre ea, ne sperie pentru ca ne gandim la afectiuni grave, iar in Romania abia incepe sa castige cu adevarat teren.

De multe ori, la primele discutii cu pacientii, geneticienii se vad nevoiti nu doar saexplice anumite notiuni de genetica precum „ADN”, „mutatie”, „gene dominante sau recesive”, ci si sa anuleze cateva prejudecati. Iata care sunt unele dintre ele, des intalnite de experti.

1. Daca mama, bunica sau sora a avut cancer de san sigur ma voi imbolnavi si eu. Cancerul se mosteneste 100%

Fals! Studiile au aratat ca persoanele care au avut cazuri de cancer in familie pot avea o predispozitie genetica, fara ca aceasta sa insemne ca vor dezvolta si ele cu certitudine tipul de cancer respectiv. Doar intre 5 si 10 % dintre cazurile de cancer aparute sunt mostenite.

2. Daca nu exista antecedente in familie, cu siguranta nu ma voi imbolnavi nici eu.

Fals! Sunt cunoscute cazurile cand, spre exemplu, fara a avea antecedente in familie, din parinti sanatosi s-au nascut copii cu fibroza chistica. Acest lucru a fost posibil pentru ca, fara ca ei sa stie, atat mama, cat si tatal erau purtatori ai genei respective. Gena a ramas recesiva (adica fara a declansa boala), pana cand, intalnindu-se si la mama si la tata, gena a devenit dominanta. Asa se explica de ce, in familiile regale, acolo unde erau incurajate casatoriile intre rude de sange, se perpetuau boli genetice, precum hemofilia.

3. Mutatiile genetice sunt intotdeauna periculoase

Fals! Desi este adevarat ca mutatiile generate de virusi sau infectii sunt periculoase pentru organism, exista si mutatii genetice care au consecinte pozitive. Aceasta este explicatia pentru care exista categorii de oameni ce par a fi rezistenti la anumite boli sau au imunitate la diversi agenti patogeni. Astfel de persoane norocoase ajung sa fie de un real folos medicilor in efortul lor de a descoperi vaccinuri pentru diverse afectiuni.

4. Daca unul dintre parinti are o boala genetica, automat o transmite si bebelusului

Fals! “Frica aparitiei unor copii cu malformatii fizice in urma diagnosticarii unuia din parteneri cu o boala genetica este una din cele mai frecvente prejudecati. in realitate, multe boli genetice sau predispozitiile la anumite boli nu se manifesta la urmasi, acestia fiind doar purtatori. Consultul genetic joaca un rol crucial – in functie de tipul bolii si de modul ei de transmitere, geneticianul poate spune clar daca exista vreun risc pentru bebelus”, explica dr. Flavia Zant, specialista Genetic Center in infertilitate.

5. Unele mutatii genetice – cum sunt cele in genele BRCA – afecteaza doar un anumit sex

Fals! O planeta intreaga a ajuns sa cunoasca mutatiile genelor BRCA1 si BRCA2 odata cu drama actritei Angelina Jolie care a le-a mostenit pe linie materna si a inlaturat orice risc de aparitie a cancerului mamar si ovarian prin operatii drastice. Dar expertii in genetica spun aceste mutatii nu sunt periculoase doar pentru femei - si barbatii care le au risca sa sufere de cancer de prostata sau chiar mamar.

Sursa: csid.ro